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关注唐氏综合征,减少出生缺陷发生

发布日期:2019年03月19日     来源:长沙县妇幼保健院    

2019年3月21日是世界唐氏综合征日,那什么是唐氏综合征,我们又该如何发现和处理呢?今天就和小编一起来了解一下有关于唐氏综合征的知识吧。

一、唐氏综合征的由来?

1866年,一位叫约翰朗顿唐的英国医生发现一群智能障碍的患者具有相似的面部特征,他们面部宽、眼睛小而上挑,类似蒙古人种的面容,被确定命名为唐氏综合征。后来又发现此综合征的患者比正常人多了1条21号染色体(正常人为2条),因而又得名 21三体综合症。

二、唐氏综合征患者除了智力障碍、特殊面容外还有什么问题?

1.40%-50%的唐氏儿合并其他畸形,尤其是先天性心脏病;

2.白血病风险较正常人高30倍;

3.喂养困难,动作不协调等等;

此疾病,除了给宝宝带来巨大的痛苦外,无疑给家庭带来了沉重的负担。

三、唐氏综合征有办法治愈吗?

目前所有的治疗都只是治标,不可能治愈,50%的患儿会在5岁前死亡,患者的平均寿命只有16岁。随着医疗水平的提高,患者的寿命得到明显延长,可达40岁或更长,但是生活质量很低。

四、唐氏综合征的发生与什么因素密切相关?

我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600,唐氏综合征是一种偶发性疾病,许多因素都会导致它的发生,母亲年龄是一个非常重要的原因,随着年龄增长,患病率会显著升高,权威数据显示, 25岁以下女性怀唐氏儿几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/400,大于44岁时则高达1/35。

五、如何降低唐氏综合征的发生率与出生率?

1.在合适的年龄怀孕。

2.按时在正规医院进行各类产前检查,尤其是针对性的早期NT、唐氏筛查、无创DNA等。

3.遗传咨询门诊咨询。

六、为了减少出生缺陷的发生,提高人口素质,政府推出了一系列健康民生项目,其中产前筛查、无创产前基因检测就在项目之列,大家一起来了解一下吧。

1.免费产前筛查,夫妻双方至少一方具有长沙县户籍或持有长沙县有效居住证、符合项目检测规范要求、自愿接受检测的孕妇,可关注长沙市健康民生项目公众号,领取优惠券,在县内各级公立医疗卫生机构于怀孕15-20+6周前进行一次免费的21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的血清生化免疫筛查。

2.免费无创产前基因检测,夫妻双方至少一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市有效居住证、孕周为12~22+6周、自愿接受检测的孕妇,可关注长沙市健康民生项目公众号,领取优惠券,至长沙县妇幼保健院进行免费无创产前基因检测。

总之,关于唐氏综合征,请大家记住以下几个关键点:

1.发病与年龄密切相关;

2.难以治疗,重在预防;

3.在正规医院规律产检,进行产前筛查;

4.发现风险,不要听信网上传言,应该接受正规的遗传咨询。

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